(DNA=Deoksiribonükleik asit) Bir canlının tüm özelliklerini belirleyen genetik kod.
Bir canlıyı oluşturmak ve sürdürmek için gerekli tüm bilgileri içeren karmaşık bir moleküldür. Tüm canlıların hücrelerinde DNA vardır. Aslında, çok hücreli bir organizmadaki hemen hemen her hücrede, bu organizma için gereken tam DNA setine sahiptir.
DNA bütün canlılar için (bitkiler dahil) hayati öneme sahiptir. DNA, bir organizmanın veya her bir hücrenin gelişim ve üreme ve nihayetinde ölüm için talimatları içerir.
DNA'nın rolü genetik bilgiyi depolamak ve iletmektir.
Genler, DNA denilen genetik bilgimizin, bir hücrenin protein yapması için gerekli bilgileri içeren parçalarıdır. Bu talimatlar, nükleotitler adı verilen dört tip molekül kullanan bir kod şeklindedir: Adenin (A), Timin (T), Guanin (G) ve Sitozin (C). Bu moleküllerin düzenlenme sırasına bağlı olarak, farklı genler tarafından farklı proteinler üretilebilir.
Bu genlerden üretilen proteinler vücudumuzun hemen hemen tüm fonksiyonlarını yerine getirir - kasları, cildi, kemikleri ve tüm organları yaparlar; farklı hücrelerin şeklini ve yapısını korurlar; besinleri sindirirler ve farklı yerlere moleküller verirler.
Vücuttaki tüm hücreler tam olarak aynı DNA içerdiğinden, cilt, saç folikülleri, kan ve diğer vücut sıvıları dahil olmak üzere vücudun hemen her yerinden örnekler alınarak özel protokollerle DNA analiz cihazları kullanılarak elde edilir ve test edilir.
Genellikle belirli bir hastalık riskini tahmin etmek, hücre değişikliklerinin kesin nedenini belirlemek veya kalıtsal hastalıkları tespit etmek için bir kişinin DNA’sındaki ilgili gen bölgelerinin incelenmesine genetik test denir.
Testler genellikle kan örneği veya az miktarda tükürük kullanılarak yapılır. Ayrıca, hamilelik sırasında belli hastalıkları olan fetüsleri tespit etmek için doğum öncesi amniyon sıvısı veya maternal kan örneği kullanılarak da genetik testler yapılır.
Tespit edilecek gen değişimine bağlı olarak, test tekniği değişebilir. DNA dizileme, en yaygın tekniklerden biridir - DNA dizisinin harf harf okumayı içerir.
Alerjiler, bağışıklık sisteminin alerjen denilen maddelere karşı anormal bir tepkisidir.
Alerjiler, hasar veya iltihaplanmaya neden olan abartılı immün reaksiyonlardır. Aşılamadan sonra (üçlü aşı, kızamık veya pnömokoklara karşı) veya bir enfeksiyondan muzdaripken vücudumuzda meydana gelen “koruyucu” immün reaksiyonlardan farklıdırlar. İnsanların yaklaşık% 10-15'inin bir tür alerjik hastalıktan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir ve bu hastalıkların görülme sıklığının dünya genelinde arttığını gösteren kanıtlar olduğu tahmin edilmektedir.
Alerji, çoğu insan için genellikle zararsız olan parçacıklara veya maddelere aşırı duyarlılıktır.
Polen alerjisi
Böcek sokmaları ve sokmalara karşı alerji
Akarlara alerji
Hayvan kıllarına alerji
Sporlara ve mantarlara alerji
Besin Alerjisi
Lateks alerjisi
Evet. Bir veya daha fazla alerjik tetikleyiciye maruz kalmanın azaltılması semptomları ve ilaç ihtiyacını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu, yalnızca hastanın benzersiz alerji profilini bilmek suretiyle gerçekleştirilebilir.
Ticari olarak kullanıma hazır durumda bulunan solunum yolu ve besin alerjenleriyle, lateksle ya da (daha ender olarak) ilaçlarla uygulanan bir testtir. Alerjik rinokonjonktivit, bronşiyal astım, atopik dermatit, kontakt ürtiker ile besin ve ilaç alerjilerinin tanısında kullanılır. Ön kol iç yüzüne yapılan minik çiziklere alerjen ekstreleri damlatılarak yapılan bir testtir. Test sonuçları oluşan kızarıklık ve kabarıklığın ölçülmesi, alerjinin şiddeti hakkında da bilgi vermektedir.
Moleküler alerji testi bileşen bazlı IgE alerji testidir.
Moleküler alerji, polen, akarlar, tüylü hayvanlar, yiyecekler veya böcek zehirleri gibi karmaşık alerjen kaynaklarının bileşenleri olan tekli alerjenlerin tanımlanması, karakterizasyonu ve daha sonra kullanılmasına dayanır.
Hastadan kan alınarak yapılır, deri üzerine uygulama gerektirmez.
DNA dizileme (sekans), DNA molekülünü oluşturan "baz" adı verilen dört kimyasal yapı taşının sırasını belirlemek anlamına gelir. DNA dizisi bilim insanlarına belirli bir DNA segmentinde taşınan genetik bilgiyi anlatır.
ELISA, Enzyme-Linked Immuno Sorbent Assay testinin İngilizce kısaltmasıdır. Antijen-antikor ilişkisini, antikora bağlanmış bir enzimin aktivitesini araştırmak temeline dayanan kantitatif ölçüm yöntemidir. Antijene karşı antikor ya da antikora karşı antijen aramak mümkündür.
İmplantasyon öncesi genetik tarama. (Preimplantation genetic screening)
İmplantasyon öncesi genetik tanı. (Preimplantation genetic diagnosis)
İmplantasyon öncesi genetik test yapmak. (Preimplantation genetic testing)
Embriyolardaki sporadik kromozomal anomalileri taramak için kullanılmaktadır. PGT-A, ekstra kromozom veya eksik kromozom (anöploidi) varlığını aramak için 46 kromozomun sayılarak embriyonu test edilmesini ifade eder. PGT-A, implantasyon ve başarılı bir hamilelikle sonuçlanma ihtimali en yüksek embriyoları seçmek için kullanılır. Ayrıca Down sendromu gibi ekstra veya eksik kromozomlu bir çocuğa sahip olma ihtimalini de azaltır.
PGT-M tek-gen implantasyon öncesi tanısını tanımlamak için kullanılır. PGT-M bireylere veya çiftlere kistik fibrosis veya Huntington hastalığı gibi bir tek gendeki (monojenik) mutasyonların sebep olduğu bilinen kalıtsal bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskini azaltmalarına yardımcı olmak için kullanılır.
(Endometrial alıcılık testi) Endometrial alıcılık, endometriumu embriyonik implantasyona duyarlı kılan geçici olarak benzersiz bir faktörler dizisidir. İmplantasyon penceresi, endometriyumun, blastosistin implante edilmesinde optimal olarak kabul edildiği bir dönemdir.